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OCN重视遗传罕见肾脏病研究

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本次OCN将秉承“传承、创新、卓越”的理念,以“重视遗传罕见肾脏病的诊治与研究”为主题,着重强调将上海市各单位近年临床和科研最新进展向全国同行和国际专家进行展示,旨在通过加强学术交流与合作,推动上海肾脏病学的不断发展和全面提高。大会主席:蒋更如教授

本次大会有国际特邀专家12位,包括遗传性肾小管病国际权威专家美国Oregon大学DavidEllison教授、遗传性肾脏病及儿童肾脏病国际权威专家哈医院的FriedhelmHildebrandt教授、英国肾脏病学会罕见肾脏病分会主席伦敦大学学院DanielGale教授、美国肾脏基金会KDOQI血管通路指南主编加拿大多伦多大学CharmaineLok教授等。同时大会还邀请了全国肾脏病专家30位、上海市肾脏病专家60位。

OCN恰逢新中国成立70周年,OCN开幕式上将播放“新中国成立70周年、上海肾脏病发展史和成就”方面的相关视频,同时,在会议期间还将开展其他多种媒体形式的宣传。

遗传性肾脏病的精准诊疗

遗传性肾脏病是儿童期肾衰竭的首要病因和成人期肾衰竭的第四位病因。罕见及遗传性肾脏病通常是终生的,疾病呈慢性进展型、治愈率低,严重影响患者及其家庭的生活质量。

蒋更如教授强调,对罕见及遗传性肾脏病进行早期精准诊断并进行针对性干预是延缓患者病情进展、提高生活质量的关键攻坚环节。

遗传性肾脏疾病的分子诊断及机制研究是早期识别出生缺陷和CKD高危人群、遗传咨询、评估疾病预后以及精准治疗的关键,并已成为发掘常见肾脏病以及其他常见病治疗新靶点的国际前沿课题。此外,基因治疗、干细胞移植、针对分子发病机制的靶向治疗也给罕见及遗传性肾脏病的精准诊疗带来了前所未有的机遇。

蒋更如教授介绍,上海是全国最早开展罕见及遗传性肾脏病筛查的地区之一,在Alport综合征、Fabry病及多种家族遗传性肾小球疾病等疾病通过开展早期筛查、分子及病理诊断技术平台的建立、全国儿童遗传性肾脏病数据库构建等工作,推动了我国遗传罕见肾脏病临床诊疗及基础研究的发展。

在上海市构建“亚洲医学中心城市”的新时代背景下,年上海市医学会肾脏病专科分会新成立了遗传及罕见肾脏病学组,旨在定期组织遗传及罕见肾脏病诊断和治疗相关知识的培训和科普宣传,加强医务人员对罕见病的认识和大众对遗传及罕见肾脏病的知晓率;加强遗传及罕见肾脏病致病基因诊断技术的临床应用推广。此外,“儿童遗传及罕见肾脏病全生命周期管理上海协作组”医院、上海市罕见病诊治中心以及罕医院,实现遗传及罕见肾脏病从儿童期到成人期的治疗延续的无缝衔接,并不断优化遗传及罕见肾脏病的一体化防治策略。儿童遗传及罕见肾脏病全生命周期管理上海协作组在全国范围属首次,可以起到示范作用并进行全国推广。今后争取陆续吸纳更多的单位加入,进一步牵头成立“儿童遗传及罕见肾脏病全生命周期管理全国协作组”。

上海透析注册登记工作走在国内前列

北上广等一线大城市报道的慢性肾脏病(CKD)的发病率已逼近发达国家甚至更高。蒋更如教授结合上海社区人群的流行病学调查数据指出,上海地区的CKD患病率为11.8%,知晓率却不足10%。此外,上海地区近5年来因终末期肾脏病接受血液透析治疗的患者增长了一倍,年增长率约13%。目前全市尿毒症透析患者总数近2万例。蒋更如教授还强调,慢性肾小球肾炎虽然仍是我国终末期肾病的主要原因,但近年来由糖尿病和高血压引起的慢性肾衰竭透析患者人数不断增加,已迅速成为引起尿毒症的第二和第三位的病因。

蒋更如教授指出,20年来,对于上海地区的肾脏病的防控,各级卫生部门做出了诸多的实践,尤其是透析病例注册登记系统的建议,对于透析工作的有效开展发挥了重要的作用。

年在上海市卫生局领导下,委托上海市医学会肾脏病分会,由上海交通大医院钱家麒教授负责对上海市透析情况进行登记,这是国内首次开展的较为完整的透析登记,为当时上海市卫生行政部门在国内首次制定地方“血液透析室基本标准”,对血液透析实行技术准入提供了依据。年底,上海市卫生局成立了血液透析质量控制中心,挂靠上海交通大医院。年基于互联网透析登记系统



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