您的位置：肾小球肾炎 > 先天肾小球肾炎 > 薄基膜肾病遗传方式多为常染色体显性遗传, >

薄基膜肾病遗传方式多为常染色体显性遗传,

导语：Mcconcille等在临床上首次报道薄基底膜肾病。电子显微镜下可见肾小球基底膜变薄，并首次发现病灶。薄基膜肾病是一种以肾小球性血尿为特征的疾病，在临床上没有发现基因突变。按病人是否有肾功能的进展，可以分为良性和进展型；根据是否有家族史，可以分为家族型和散发性。

01患有薄基膜肾病，主要的病因是什么？此病可以分为几类？

1、发病率

其发病率为1-5%，估计值为5%-9%，约为原发无症状血尿的20%。这种疾病可以在任何年龄发生，男女的发病率相等。大部分病人不到40岁。有一些报告是在80岁才被发现的。

2、病因

其遗传方式多为常染色体显性遗传，近年来又出现了常染色体隐性遗传家族。smeets等最近发现Col4a3和COL4a4基因突变，位于常染色体2。COL4a4基因突变可引起遗传性进行性肾炎，但其它基因突变可引起家族性良性血尿的原因尚需进一步研究。有的作者利用抗古德克雷特综合征抗原的特异性抗体染色GBM，结果可染色，表明该病Ⅳ胶原的变化与遗传性进行性肾炎不同。

3、分类

若是病人出现肾小球的基底膜很薄，而且患者有家族史，那么一般是良性的，亦为非进行性遗传肾炎。最常见的薄基底膜肾病。薄基膜肾病分为散发性和家族性。

02患有薄基膜肾病，主要的临床症状有血尿，检查依靠实验检查

1、临床表现

该疾病的临床表现类似于奥波特综合征。各类膜性肾病的最主要表现是镜下血尿。血尿通常发生在儿童时期，有些发生在成年时期。血尿通常是持续性的，但是也有一些病人是间歇性的，这种情况一直持续到老年。发作性血尿常伴有感染。

2、检查方法

（1）实验室检查

抗核抗体，血小板计数，尿素氮，肌酐均正常。病人临床上可以有血尿。在显微镜下，尿红血球大小不一，是各种形态的肾小球原性红细胞。约1/3的病人为红细胞类型。而蛋白尿和肾病综合征变化不大。

（2）其他辅助检查

光镜下肾小球正常，肾小管呈红细胞管型。少数非特异性的轻微肾小球改变，如轻度的系膜增生，并无诊断意义。还报告了肾小球硬化，局部小管萎缩，轻度系膜增宽，未成熟肾小球。对肾小球免疫球蛋白和补体的免疫荧光检测结果通常为阴性。据报告，少量的IgG、IgM、IgA和C3沿肾小球基底膜沉积。抗肾小球基底膜自身抗体和抗Goodpasqiu抗原的单克隆抗体通常或者略有下降。

（3）肾活检

电子显微镜显示弥散性GBM变薄，临床表现为无症状血尿(主要通过连续或间歇的显微镜观察)，若是家族性的，需要进一步考虑。但是我们发现肾小球基底膜较薄与基底膜肾病的诊断是不同的。肾脏切片检查必须表明未分离出致密层肾小球基底膜和板层改变以确诊。

3、诊断方法

（1）患者的年龄，身体状况

此病可以发生在任何年纪，患者有婴幼儿，也有老年人。

（2）症状

大多数病人无症状，或偶见镜下血尿，无或有轻微蛋白尿，血压和肾功能正常。上呼吸道感染、感染后或剧烈运动后可出现血尿。首次出现与IgA相似的反复背痛是很少见的。

镜检呈正常或轻微异常，系膜轻度至中度增生，荧光阴性。电子显微镜下，病变仅有弥散性GBM变薄，无电子致密沉积，这是其唯一或最重要的病理特征。普通基底膜的宽度在~nm之间，疾病基底膜的宽度在~nm之间，肾小球基底膜的最薄范围是nm，是正常人群的1/3~2/3。通过以上几点，可明确诊断薄基底膜肾病。

03薄基膜肾病，需要和阿尔波特综合征，以及系膜IgA肾病进行鉴别诊断

1、鉴别诊断

（1）阿尔波特综合征(遗传性肾炎)

因为基底膜肾病和遗传性肾炎的早期组织学类似，所以很难区分。阿尔伯特症症候群只发生在青少年，在男性中，肾功能逐渐下降更为严重。若有耳聋，眼损，家族性血尿，进展性肾功能不全，提示可能出现olport综合征。

（2）系膜IgA肾病

IgA肾病以血尿为主要临床表现。荧光显示LIgA一般是主要的免疫球蛋白沉积。在显微镜下，一般可以见到很多沉积物。这两种特征使得我们很容易区分系膜IgA肾病和薄基膜肾病。

（3）其他疾病

尿道感染、某些原发性肾小球病变(如系膜增生性肾炎、急性链球菌感染后的肾炎)以及继发肾小球病变(如紫癜肾、狼疮肾、脉管炎引起的肾损伤)进行鉴别。实验室检查和病理检查可以排除上述病变。

2、治疗

薄基膜肾病是一种良性疾病，不需特殊处理。当发生阵发性血尿时，应注意上呼吸道感染，应采取相应的治疗措施。对晚期薄基底膜肾病应积极治疗，对于部分患者来说，可以用血管紧张素转换酶抑制剂及血管紧张素受体拮抗剂治疗。

研究表明，ACEI类药物能显著降低蛋白质含量。另外，低蛋白饮食及升安宁、北气等有降蛋白作用的中草药，应按照相应的高血压、慢性肾功能不全等治疗原则进行治疗。

3、预防

此病无特效，故应避免感冒及过度疲劳。据报道，极少数血尿、红细胞尿或蛋白尿病例需要谨慎处理。防治肾功能不全宜选用中医辨证治疗。

结语：薄基膜肾病是遗传疾病，此病按照遗传方式分为家族性和原发性两种。发病的患者中，有婴幼儿，也有老年人。男女患病的几率相同。此病的主要症状有血尿，蛋白尿等。部分患者会出现其他并发症。

注：本文部分文字与图片资源来自于网络，转载此文是出于传递更多信息之目的,若有来源标注错误或侵犯了您的合法权益，请立即后台留言通知我们，情况属实，我们会第一时间予以删除，并同时向您表示歉意