CJASN大规模外显子芯片分析揭示IgA

医院肾内科张宏教授团队，年2月在肾脏病学1区杂志《ClinicalJournaloftheAmericanSocietyofNephrology》（IF:6.）刊发标题为《ExomeChipAnalysesandGeneticRiskforIgANephropathyamongHanChinese》的文章，杂志当期配发了由哥伦比亚大学AliG.Gharavi教授撰写的专题社论《AssessingGeneticRiskforIgANephropathy-StateoftheArt》。

IgA肾病是世界范围内最常见的原发性肾小球肾炎形式，是我国乃至全球青壮年人群终末期肾病的主要病因。该病具体的病因和发病机制至今尚未明确，目前认为IgA肾病的发生与遗传因素、免疫异常及环境因素等多种因素有关，其中遗传因素发挥重要作用。目前开展的全基因组关联分析研究（GWAS）已经成功鉴别出了多个与IgA肾病发病易感性相关的单个核苷酸多态性（SNPs）位点，其中大部分位点位于基因调控区域，并不改变蛋白质的氨基酸序列。

GWAS的研究形式更容易发现效应较弱的常见变异，而在某种程度上忽略了编码区外显子的罕见突变，后者往往对疾病的影响效应更大。外显子区域在人类基因组中仅占1%，却包含合成蛋白质所需要的重要信息，涵盖了与个体表型相关的大部分功能性变异。随着二代测序技术的发展，研究者们开始

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