Alport综合征
嗨咿！
你知道Hereditarynephropathy吗？
嗯？用英文太为难人了啊，
也是，那Alport综合征呢？
哈哈，抱歉抱歉，还有一半不是中文呢
或者是眼-耳-肾综合征？
稍微直观点了吗？
好吧，不在名称上纠结了，
我们这就进入正题吧(*￣?￣*)
“Alport综合征”这个名称由Williamson在年提出，用于命名临床上表现为血尿、耳聋，又具有明显的遗传倾向、自然病程有显著的性别差异的疾病。Alport综合征是一种罕见的遗传性肾脏疾病，会导致肾小球肾炎（GN），或损坏肾脏中过滤尿液的微小通道。该病影响名新生儿中的一人，以血尿和变化无常的肾衰竭、听力丧失、圆锥形晶状体和视网膜斑点为特征。
四周的一切渐渐模糊该怎么办？
烦恼吗？
所处世界的音量被渐渐调低会怎么样？
焦急吗？
看见自己红色的尿液是什么感觉？
恐慌吗？
……
那，被诊断为Alport综合征呢？
无助吗？绝望吗？
“为什么会是我？”“为什么偏偏是我？”
会这样发问吗？
不要怕，还有很多人，你的家人，你的朋友，同样患病但心念明日晨光的人，夜以继日研究疗法的人，还有很多人陪伴在你身边。所以，不要怕，我们还在。
深呼吸，冷静，别着急。
我们先来了解一下这病症，一起来想想解决办法。
Alport综合征的病因是由于编码Ⅳ型胶原不同a链的基因突变所致。Ⅳ型胶原是一种主要分布于基底膜的细胞外基质蛋白成分。目前已知Ⅳ型胶原分子结构的a链至少有6种，分别命名为a1（Ⅳ）~a6（Ⅳ）链。正常情况下a1（Ⅳ）和a2（Ⅳ）链存在于所有组织的基底膜，而a3（Ⅳ）~a6（Ⅳ）链仅存在于一定组织的基底膜中。
编码上述6种Ⅳ胶原a链的基因被分别命名为COL4A1~COL4A6，分成3对分别定位于3条染色体上。其中，COL4A1和COL4A2定位于13号染色体的q34，COL4A3和COL4A4定位于2号染色体的q37，COL4A5和COL4A6定位于X染色体的q22。X连锁显性遗传型Alport综合征因COL4A5基因突变或COL4A5和COL4A6两个基因突变所致，常染色体隐性遗传型和常染色体显性遗传型Alport综合征均由COL4A3或COL4A4基因突变所致。
……啊咧？有直接跳过上面两段吗？
认真看的是好孩子哦√
不过，没看其实也……
还是再看一遍比较好呢
（你以为我会说“没看就算了”这种话吗┐(′?｀)┌）
现在开始——假定你已经大致了解病因——我们来看些关键的。当你确定病症后，会做什么？当然是治疗，对吧。
但是，我们已经知道Alport综合征是一种罕见病了，对吧？
那么，关于罕见病治疗的现状，有心理准备了吗？如果已经准备好面对不那么让人高兴的现实了，就接着往下看吧→
目前，可以对Alport综合征进行尝试性治疗，包括药物治疗、肾移植和基因治疗等。
药物干预的目的在于控制尿蛋白，延缓病程的进展，尽可能延长病人的生存期。已用于Alport综合征试验性治疗的药物有血管紧张素转换酶抑制剂、血管紧张素受体阻断剂、醛固酮受体阻断剂和环孢霉素A等。
Alport综合征患者进展至终末期肾脏病者，透析治疗可以维持生命，肾移植是有效的治疗措施之一，然而许多报道表明，Alport综合征患者在接受肾移植后，患者体内产生针对移植的正常GBM的抗体，发生抗肾小球基底膜肾炎，导致移植失败。移植后抗肾小球基底膜肾炎的发生率为3%～4%[77~79]，约75%发生在移植后1年内。x连锁显性遗传型和常染色体隐性遗传型Alport综合征患者均有发生移植后抗小球肾基底膜肾炎的报道，也有报道因发生抗肾小球基底膜肾炎移植失败，再移植可再次发生抗肾小球基底膜肾炎。
理论上对Alport综合征进行基因治疗是可行的，但目前基因治疗仍存在一系列问题，因此Alport综合征的基因治疗用于临床目前尚不成熟。目前所有治疗的目的主要为延缓病程，改善生存质量，尚不能根治或治愈，因此早期诊断、携带者检测及产前诊断尤为重要。
不要急着悲观。感冒发烧这些困扰古人的疾病早就可以治愈，天花、乙肝的疫苗问世已久，肿瘤、癌症的堡垒也逐渐被攻克，总有一天，现在难以治疗的罕见病也会在新药的开发和医疗方式的拓展下得到控制，不再是家庭的噩梦。
有关Alport综合征的介绍就到此为止
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参考资料：
1、《中华眼科杂志》“Alport综合征伴前圆锥晶状体一例”医脉通-07-19
2、《BMCNephrology》“ReportDescribesTeenagerwith2RareDiseases:Alport
3、SyndromeandANCA-AssociatedVasculitis”byJanetStewart,MScApril3,.
4、Alport综合征百度百科、互动百科、百科
5、AlportsyndromeWikipedia
排版
邹雨桐
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