白癜风学术高峰论坛 http://m.39.net/news/a_5327538.html遗传性肾病-Alport综合征Alport综合征概述lAlport综合征（Alportsyndrome，AS）又称遗传性肾炎、眼-耳-肾综合征，由编码基底膜IV型胶原α3-6链基因突变所致，临床主要表现血尿、进行性肾功能衰竭，伴或不伴感音神经性耳聋、眼病变l遗传方式X伴性遗传AS（XLAS）、常染色体显性遗传AS（ADAS）和常染色体隐性遗传AS（ARAS）l发病机制XLAS最为常见，约占80%，其致病基因为编码IV型胶原α5链和α6链基因COL4A5和COL4A6，而常染色体遗传AS则与编码IV型胶原α3链和α4链基因COL4A3、COL4A4相关临床表现AS临床表现多样，XLAS男性、ARAS病人发病多较早、病情较重，而XLAS女性和ADAS病人则较晚和较轻l肾脏表现l血尿、蛋白尿、肾功能受损，其中血尿是最常见的临床表现，几乎所有XLAS男性和ARAS病人可见镜下血尿，且多呈持续性，90%以上的XLAS女性和约50%~80%ARAS病人的杂合子家属可见镜下血尿，约30~70%病人可伴反复肉眼血尿，往往与感染或劳累有关。蛋白尿在发病初可无或少量，随病程进展可加重，肾病综合征少见。几乎所有XLAS男性和ARAS病人不可避免进入终末期肾功能衰竭（ESRD），仅部分XLAS女性和ADAS病人可出现肾功能受累l听力改变l主要表现为感音神经性耳聋，常累及2~8kHz，病变以双侧为主l眼病变l黄斑周围视网膜色素改变是最常见眼病变，前锥形晶体被认为具诊断意义的眼病变，其他改变还包括球形晶体、后锥形晶体，角膜内皮大泡、反复角膜溃疡等。临床可表现为近视、斜视、眼球震颤等l其它l包括平滑肌瘤、肌发育不良、甲状腺疾病、AMME综合征（AS伴精神发育迟缓、面中部发育不良及椭圆形红细胞增多症等）等实验室检查l肾组织常规病理检查l光镜：无特异性。疾病早期或5岁之前，肾小球和肾血管基本正常，5岁以上病人可出现系膜和毛细血管襻改变，光镜下表现为轻微病变、局灶节段肾小球透明变性和/或硬化，弥漫系膜增生等。约40%肾组织标本可有间质泡沫细胞，此改变不具诊断意义，但若发现间质泡沫细胞，应注意有无AS可能，尤其临床无肾病综合征表现者l免疫荧光（IF）：多为阴性，少数标本系膜区、毛细血管壁可有IgA、IgG、IgM、C3、C4等局灶节段或弥漫沉积，有报道及我科资料均显示极少数病人可有IgA在系膜区弥漫沉积，甚至被误诊为IgA肾病l电镜：电镜改变多种多样，典型呈弥漫肾小球基底膜（GBM）厚薄不均、分层、网篮样改变，极少数可见GBM断裂，多数XLAS男性、ARAS病人及少数XLAS女性、ADAS病人表现典型改变，部分儿童、XLAS女性和ADAS病人表现为弥漫GBM变薄?皮肤及肾组织IV型胶原不同α链间接免疫荧光检测正常情况下，IV型胶原α3、α4链在GBM、远端肾小管基底膜（dTBM）沉积，而IV型胶原α5链在GBM、包氏囊（BC）、dTBM、表皮基底膜（EBM）沉积，采用针对α3、α4和α5链的特异性抗体进行免疫荧光检测，在肾组织及皮肤组织相应部位可见连续线样沉积。在XLAS、ARAS病人肾组织和皮肤，IV型胶原α3-5链沉积出现异常，见于约75%XLAS男性和50%XLAS女性及部分ARAS病人。IV型胶原不同α链间接免疫荧光检测具有重要诊断意义，且有助于AS遗传方式的确定AS病人IV型胶原不同α链免疫荧光检测结果诊断l临床表现l实验室检查l家系调查疑为Alport综合征病人诊断思路鉴别诊断l薄基底膜肾病l家族性IgA肾病l家族性局灶节段性肾小球硬化治疗l治疗原则目前为止仍无特有效的治疗，激素和免疫抑制剂对AS进程有弊无利l对尚未进入终末期肾衰竭者，以综合对症治疗为主?减少蛋白摄入?控制高血压?纠正贫血、水电解质酸碱紊乱?积极查找和去除感染灶?避免肾毒性药物l终末期肾衰竭：依靠透析或移植l药物治疗血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）、血管紧张素受体阻滞剂（ARB）、醛固酮抑制剂（安体舒通）可减少蛋白尿、延缓进入肾脏替代治疗本章小结：l常染色体显性遗传性多囊肾病（ADPKD）是最常见遗传性肾脏病lADPKD病理特征为双肾广泛形成囊肿并进行性生长，临床表现包括肾脏表现及肾外症状lAlport综合征（AS）又称眼-耳-肾综合征，有三种不同遗传方式l两种遗传性肾病均无特异性治疗方法，以对症支持治疗为主
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内科学
内科学在临床医学中占有极其重要的位置，它是临床医学各科的基础学科，所阐述的内容在临床医学的理论和实践中有其普遍意义，是学习和掌握其他临床学科的重要基础。它涉及面广，包括呼吸、循环、消化、泌尿、造血系统、内分泌及代谢、风湿等常见疾病以及理化因素所致的疾病。与外科学一起并称为临床医学的两大支柱学科，为临床各科从医者必须精读的专业。预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇
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