肾脏疾病分子分型生物样本库肾脏疾病转化

生物样本库BSS小组

摘要：

背景：技术的进步和利用系统生物学方法来探究疾病发病机理的能力呈现出快速发展的势头。正如肿瘤个性化诊断和治疗方面取得持续进步一样，系统生物学的应用使肾脏病学等其他学科的精准医学获得了长足的发展。需要建立临床数据、患者生物样本和先进技术三者整合为一体的机构，为疾病分子分型研究作出贡献并从中受益，最终制定出个体化的治疗方案。

方法和结果：我们对加拿大阿尔伯塔省卡尔加里大学建立的肾脏疾病分子分型样本库（BiobankfortheMolecularClassificationofKidneyDisease，BMCKD）进行全面介绍。BMCKD包括一个设备齐全的生物安全实验室，一个信息技术中心，以及一个为存储人类生物样本和临床数据的样本库而设计的伦理和法律架构。BMCKD首先整合了一个大型回顾性队列的肾活检组织样本，以建立一个基于人群的肾脏病理数据库，以及肾小球疾病和其他肾脏疾病的组织库。BMCKD将继续前瞻性收集亚伯达省南部所有的肾活检组织。BMCKD配备了在肾脏病理方面进行分子、临床和流行病学研究的相关设施和条件。BMCKD还为人体血液、尿液和核酸样本的收集建立了生物样本库操作规范，以用于基础和临床研究、或临床实践中的先进诊断技术。BMCKD运行由标准操作规范、伦理架构和与利益相关方（包括研究人员、数据管理员和患者）的法律协议来指导和约束。BMCKD的设计和组织结构允许其纳入更为广泛的各种研究和临床活动。

结论：BMCKD是一个具有核心作用的多学科机构，架起基础和临床研究的桥梁，将精准医学整合到肾脏病理和肾脏疾病中。

关键词：生物样本库，肾脏疾病，肾脏病理，数据库，精准医学

BMCKD目标：

一、长期目标：

1、连接临床和基础研究，以促进临床、流行病学、病理学、分子和遗传学在肾脏疾病研究和临床实践中的整合；

2、对肾脏疾病诊断、分型和风险分层的改进，将为患者提供精准治疗，从而改善健康状况。

二、主要运营目标：

1、有效地组织和管理回顾性和前瞻性人类肾脏病理样本和数据；

2、建立一个基于人群的肾脏病理和肾小球肾炎研究队列；

3、为利用人体生物样本进行肾脏疾病研究和精准医学提供相应设施和条件；

4、加强肾脏病理和肾小球肾炎的医学教育。

编者按：

慢性肾脏病（CKD）发病机理尚不清晰，缺乏特异性生物标志物，因此，目前CKD治疗通常为非特异性治疗。将遗传/分子数据纳入到现有的疾病形态学分类中，对于揭示肾脏疾病风险或预后、确定个体化诊治方案至关重要。因此，需要建立适当的机构，将高质量的临床数据与先进的分子和基因技术与患者样本与信息相联接，并提出建立肾脏病分子分型生物样本库（BMCKD）的必要性。

本文对BMCKD的目标、计划、执行和运营等方面进行了详细的介绍，并回顾了在该样本库建设过程中遇到的短期和长期挑战。本文为肾脏病领域甚至其他学科的临床转化研究和精准医学提供了一种非常好的模式，展现了良好的应用前景。

作者：MuruveDA,etal.

编译：吴曼丽;

校审：郑春霞

原文：

Thebiobankforthemolecularclassificationofkidneydisease:researchtranslationandprecisionmedicineinnephrology.

BMCNephrol.Jul26;18(1):.doi:10./s---4.

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