——GEMPLE捷易所做，遗传病之需
遗传性肾病（inheritedkidneydiseases）是一大类由于基因突变所致，并按照一定的方式在亲子代之间进行传递的肾脏疾病，它是泌尿系统遗传性疾病中比较多见且后果更为严重的疾病，也是造成肾功能衰竭的重要病因。遗传性肾病种类繁多，且具有异质性，临床上较为常见的有多囊肾、Alport综合征、薄基底膜肾病等。前期我们为大家具体介绍了多种常见的遗传性肾病，那么本期我们回顾一下，同时了解一下其他遗传性肾脏疾病~遗传性肾病分类根据变异类型将遗传性肾病分为单基因病、多基因病、线粒体病、染色体病等，除此之外，临床上常常根据发病部位进行分类。
常见的遗传性肾病简介遗传性肾病的种类众多，大多数疾病有明确的致病基因，而不同的基因型可能导致不同的疾病表型，下面我们就来看一下临床上常见的几种遗传性肾病~遗传性类固醇抵抗性肾病综合征（SteroidResistantNephroticSyndrome，SRNS）：又称激素耐药型肾病综合征。肾病综合征的表型是蛋白尿、低白蛋白血症、水肿和脂质异常，15%的患者使用泼尼松龙（一种糖皮质激素）能够得到完全缓解，但SRNS是指以此药物足量治疗4周以上，尿蛋白仍为阳性的疾病。根据是否有肾外表现分为非综合征型SRNS和综合征型SRNS。最常见的肾脏病理为局灶节段性肾小球硬化，另外弥漫性系膜硬化和微小病变性肾病均为常见。基因检测是诊断遗传性SRNS的重要手段，目前已报道60余个单基因致病变异可导致遗传性SRNS，不同的基因型可导致的不同的疾病表型，其肾脏病理、治疗方式和预后手段等均可能不同。目前，遗传性SRNS尚无临床可普遍应用的根治措施，仍为对症治疗，包括使用肾素-血管紧张素-醛固酮系统抑制剂来降低蛋白尿、控制血压；使用免疫抑制剂缓解免疫作用和稳定足细胞；补充辅酶Q10等。但一旦进入ESRD，则需要肾替代治疗。遗传性肾脏和尿路畸形（CongenitalAnomaliesoftheKidneyandUrinaryTract，CAKUT）：临床可表现为孤立肾、膀胱输尿管返流、肾脏发育不全等多种表型。在新生儿中的发病率约为2-6‰，这一出生缺陷是导致儿童肾衰竭的主要原因之一。目前，CAKUT的发病机制尚不完全明确，但不少研究证实了基因突变、拷贝数变异等遗传因素是导致此疾病的重要病因。目前临床上常用的临床诊断方式主要是影像学诊断和生物学标志物的检测，另外基因检测仍旧是明确病因的重要手段。对于CAKUT的患者，如果早期能够及时发现并给予相应的治疗，病人的病情能够得到很大的改善。因此，对疑似CAKUT的病人开展遗传学研究将有助于对该疾病的早期诊断、精准治疗和遗传咨询。法布里病（Fabrydisease）：是一种由于X染色体长臂中段编码α-半乳糖苷酶A（α-GalA）的基因突变，导致α-半乳糖苷酶A结构和功能异常，使其代谢底物三已糖神经酰胺(Globotriaosylceramide，GL-3）和相关鞘糖脂在全身多个器官内大量堆积所导致的临床综合征。Fabry病多表现为多系统、多器官受累，由于α-GalA底物GL-3的沉积是一个渐进的过程，因此Fabry病的临床表现也随着年龄增长而常常累及不同的器官。本病的诊断需结合临床表现、实验室检查、家族史综合判断，确诊需依靠酶学检查和基因检测。临床上的治疗手段主要分为对症处理的非特异性治疗和酶替代治疗的特异性治疗。详细信息可见前期的推荐文章
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