年8月7日，小S的基因检测报告出来了，一场持续2个月的寻因之旅，终于揭开谜底。
今年6月，5个月的小S因呕吐、少尿，同时咳嗽喘息，从医院。在当地10余天的治疗过程中，医生发现小S的病情没那么简单，肺炎、低钾血症、代谢性碱中毒、肾功能不全。一次看似寻常的呕吐咳嗽，竟然发现这么多问题。医院后，小S住进了小儿肾脏内科。入院后发现小S呼吸急促、嘴唇微绀，有明显的缺氧症状，需鼻导管吸氧才能维持血氧饱和度，但肺部体征和胸片检查似乎没有这么严重。
顽固性低钾血症合并代谢性碱中毒，这在小儿肾脏内科并不少见。根据小S的临床表现，当时初步诊断为Barttr综合征，正当临床检查按照Barttr综合征诊断思路一步步推进的时候，突然发现诊断的关键指标24小时尿钾排出量没有达标。Barttr综合征是一种常染色体隐性遗传的肾小管疾病，肾性失钾是诊断的必备条件。小S的病情看似Barttr综合征却有不同。正当准备复查实验室指标时，小S的一度出现呼吸困难加重，住进了重症监护室。这些问题到底是偶然的还是有内在联系呢？这到底是诊断的问题呢？治疗的问题呢？还是另有玄机？
为了帮助小S明确病因，李玉峰主任找到成人肾内科林芙君副主任，为患儿进行全外显子组测序（WES）。此前，小儿肾脏科与成人肾内科已多次跨科协作，利用各科优势，确诊了Alport综合征、Gitlman综合征、Low综合征、遗传性FSGS等多例儿童罕见肾脏病/遗传病。4周后，WES结果回报小S携带CFTR基因纯合错义突变（c.GA:p.GD），该位点在小S父母中均为杂合突变。CFTR是囊性纤维化的已知致病基因，而小S携带的上述突变在国外多个囊性纤维化病例中已被报道，因此最后确诊小S并非患有Barttr综合征而是合并伪Barttr综合征的婴儿囊性纤维化。
表一CFTR基因突变分型
分类
I型
II型
III型
IV型
V型
突变表现
蛋白合成异常
翻译过程异常
蛋白在内质网降解
调节区受到破坏
CFTR不能正常开启
氯离子转运率降低
RNA剪接异常
正常功能的CFTR减少
有功能的CFTR
无
无
无
有
有
囊性纤维化（CF）是由囊性纤维化跨膜电导调节因子（CFTR）基因突变导致CFTR蛋白功能缺陷或缺失所致的罕见遗传性疾病，该病困扰着全球约7万人。该病的一个主要特征是呼吸道积聚厚厚的粘液，导致呼吸困难及反复感染，幼年和青少年期间的死亡率高。但如果早诊断、早治疗，期望寿命有望达到40岁～50岁。12%~18.3%的患儿还可合并或首发为类似Barttr综合征的电解质紊乱，即低钾、低氯、低钠和代谢性碱中毒，而无肾脏原发疾病，被称为伪Barttr综合征。
终于，真凶揭开，小S经过抗感染治疗、气道清理、电解质补充等治疗后，病情控制顺利出院，家属对该医院确诊非常感激。“其实，像这样的疑难杂症患者其实还有很多，多学科协作能帮助我们多维度地分析病情，而基因检测精准医疗是现代医学的发展方向，也是我们小儿肾脏内科专科方向之一。”李玉峰主任如是说。
小儿肾脏内科介绍
学科概况和医疗团队
医院小儿肾脏内科已拥有一批学术水平一流，专业技术过硬的主任、副主任等各级医师。现有医护人员14名，其中主任医师1名、副主任医师4名、主治医师4名；学科梯队2/3成员拥有硕士和博士学位，半数以上拥有海外专科进修经历。实际开放床位数20张，每年出院患儿人次左右；常年开设专家门诊及专科门诊，开诊时间覆盖周一～周五，每年专科门诊量达人次以上。诊治疾病的范围涵盖各种儿童原发性和继发性肾小球疾病（如肾小球肾炎、肾病综合征、IgA肾病、紫癜性肾炎、狼疮性肾炎等）、复杂泌尿道感染和膀胱输尿管反流、肾小管疾病（如肾小管酸中毒、Barttr综合征等）、血尿、蛋白尿、遗尿以及急、慢性肾功能不全等疾病。医疗团队已经熟练掌握应用各项肾脏专科的诊疗技术，也是上海市最早应用血液灌流技术治疗小儿重症过敏性紫癜、系统性红斑狼疮的单位之一。
专科特色
1、难治性泌尿道感染：膀胱输尿管反流、重复肾畸形、输尿管开口异位、神经源性膀胱、泌尿道畸形术后留置支架管等极易引起复杂性难治性泌尿道感染，反复感染极易引起肾脏疤痕形成导致肾功能受损。新华小儿肾脏内科联合小儿泌尿外科为该类患儿提供一条龙医疗服务，年收治此类患儿超人次，全国各地患儿比例超过75%。
2、继发性肾小球疾病：紫癜性肾炎和狼疮性肾炎最多见的儿童继发性肾脏病。重症过敏性紫癜、难治性系统性红斑狼疮极易引起继发性肾炎，严重者甚至危及生命。在循证医学基础上的个体化精准治疗是科室的诊疗特色，新华小儿肾脏内科是上海最早开展血液灌流治疗儿童重症过敏性紫癜和难治性系统性红斑狼疮的单位，对该类疾病积累了丰富的临床经验，治疗有效率达95%以上。
3、先天性遗传性肾脏疾病：先天性遗传性肾脏疾病引起儿童慢性肾功能不全的主要原因之一。小儿先天性遗传性肾脏疾病包括先天性肾小球疾病、先天性肾小管疾病、遗传代谢疾病引起的肾脏损伤等疾病。先天性遗传性肾脏疾病如能早期诊断、长期规范管理能延缓疾病进程，改善预后。凭借上海市儿科研究所遗传代谢疾病检测中心为该类疾病早期诊断提供了平台和支撑。近年诊断Alport综合征、Dnt病、Low综合征、家族性选择性维生素B12吸收不良综合征、SniorLokn综合征、Barttr综合征、Gitlman综合征等各类综合征。
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